Menu
Categorieën
 
Auto-immuun – en metabole ziekten

Auto-immuun – en metabole ziekten (AMC)

Auto-immuunziekten zijn aandoeningen waarbij het afweersysteem – om nog onbekende reden – lichaamseigen cellen, weefsels of organen aanvalt en vernietigt. Metabole ziekten zijn aandoeningen waarbij – meestal als gevolg van een erfelijke stoornis – een bepaald stofwisselingsproces in het lichaam niet goed verloopt. Dit leidt tot ongewenste ophoping van bepaalde stofwisselingsproducten enerzijds en een tekort van andere stofwisselingsproducten anderzijds. Zowel auto-immuunziekten als stofwisselingsziekten kunnen, als er niet snel op de juiste manier wordt ingegrepen, leiden tot ernstige aantasting van de gezondheid of zelfs leiden tot de dood.

Het Academisch Medisch Centrum heeft een topreferente functie met betrekking tot de diagnostiek en behandeling van patiënten met auto-immuunziekten en vasculitiden(ontstekingen van de bloedvaten als gevolg van een afweerreactie). Aangezien deze aandoeningen niet heel vaak voorkomen is het belangrijk om de diagnostiek en behandeling van patiënten met aantasting van de vitale organen te concentreren in het academisch ziekenhuis.

Het Academisch Medisch Centrum Amsterdam doet mee aan landelijke studies die als doel hebben de meest optimale behandeling voor deze aandoeningen te ontwikkelen, alsook de effectiviteit en toxiciteit van nieuwere afweeronderdrukkende medicijnen te testen. Het AMC is in dit kader actief lid van de Nederlandse Werkgroep Systeemziekten. De jarenlange ervaring met en speciale interesse in afweeronderdrukkende medicijnen na niertransplantatie maakt dat het AMC bij uitstek beschikt over expertise om deze patiëntengroep te behandelen en te begeleiden.

De afdelingen kindernefrologie en volwassen nefrologie houden zich onder andere bezig met zogeheten complement gemedieerde nierziekten, nierziekten die ontstaan als gevolg van een verstoorde reactie van het afweersysteem. De afdelingen beschikken over een relatief grote groep patiënten met het zogeheten hemolytisch uremisch syndroom op basis van een aangeboren en erfelijke afwijking, een aandoening die gepaard gaat met nierfalen, bloedarmoede en beschadiging van de bloedvaten. Recent werd éen van de patiënten succesvol behandeld met eculizumab, een monoclonale antistof gericht tegen C5a een bestanddeel van het afweersysteem. In een Europees onderzoek wordt de effectiviteit van deze behandeling verder onderzocht. Het AMC is koploper in het onderzoek naar metabole ziekten die gepaard gaan met nierfalen. Twee voorbeelden hiervan zijn:

De ziekte van Fabry. Dit is een waarbij vetachtige stoffen (glycolipiden) ophopen in de cellen die de binnenwand van bloedvaten vormen (endotheelcellen). Hierdoor kunnen zowel hart- en vaatziekten als uitval van de nieren ontstaan.  De ziekte is het gevolg van een fout in een gen op het X-chromosoom. Deze fout leidt tot een gebrekkige aanmaak van het enzym van [alpha]-galactosidase-A. Door het ontbreken van dit enzym kunnen de cellen bepaalde glycolipiden niet afbreken, waardoor deze ophopen. Het AMC is het landelijke tertiaire verwijzingscentrum voor de ziekte van Fabry. Er zijn in het AMC circa 300 Nederlandse Fabry patiënten onder behandeling. Onderzoek bij deze patiënten moet uitwijzen of het behandelen van de patiënten met enzymvervangers nierfalen kan voorkomen dan wel de reeds verminderde nierfunctie kan stabiliseren.
Hyperoxalurie. Primaire Hyperoxalurie (PH) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die het gevolg is van het ontbreken van een enzym in de lever. Dit leidt tot de aanmaak van grote hoeveelheden oxaalzuur in het lichaam waardoor gemakkelijk nierstenen en nierverkalking ontstaan. Soms ontstaan de nierstenen al op de kinderleeftijd maar vaak ontstaan ze pas op volwassen leeftijd. De nieren kunnen hierbij ernstig beschadigd raken waardoor dialyse (kunstnier behandeling) nodig kan zijn. Ook kan bij PH de zeer ernstige ziekte “systemische oxalose” ontstaan, waarbij ook het hart, de bloedvaten en de botten worden aangetast. Patiënten met PH kunnen uiteindelijk een niertransplantatie nodig hebben als de nieren ernstig beschadigd zijn, en soms ook een levertransplantatie om de ziekte te stoppen.

Onderzoek naar en behandeling van primaire hyperoxalurie is al geruime tijd een van de speerpunten van de afdeling kindernefrologie van het AMC. De kliniek wordt ondersteund door een metabool laboratorium met grote expertise in het bepalen van de diverse organische zuren zowel in het bloedplasma als in de urine. Sinds een jaar bestaat er een gecombineerd spreekuur waarbij  patiënten met (verdenking op) primaire hyperoxalurie door zowel een kindernefroloog als een internist-nefroloog worden onderzocht. Het spreekuur is zo opgezet dat op dezelfde ochtend e diagnostiek volledig kan plaatsvinden. Aansluitend bespreken zij de patiënten met het metabole team, waarna de verwijzend specialist een rapportage ontvangt met eventueel een aantal aanbevelingen voor verdere behandeling.

De aandacht van het AMC voor deze aandoening heeft ertoe geleid dat het ziekenhuis beschikt over gegevens van een relatief grote groep patiënten met primaire hyperoxalurie. Dat heeft het mogelijk gemaakt nader onderzoek uit te voeren naar deze ziekte, hetgeen onder andere geleid heeft tot het ophelderen van de genetische basis van de aandoening. De grote patiëntengroep maakt ook onderzoek mogelijk naar het optimaliseren van de behandeling van de aandoening.

Contactpersonen:

Mw. Dr. Frederike J. Bemelman Mw. Prof. Dr. Ineke J.M. ten Berge

3,776 totaal aantal vertoningen, 1 aantal vertoningen vandaag

*